تشخيص أول حالة لمتلازمة فيكساس VEXAS النادرة في مصر بقصر العيني
تنويه: يتناول هذا الخبر إعلانًا صدر في نهاية ديسمبر 2024 ومطلع يناير 2025.
أعلن الدكتور يسري عقل، أستاذ ورئيس قسم الأمراض الصدرية بكلية طب قصر العيني بجامعة القاهرة، نجاح فريق طبي بالقسم في تشخيص أول حالة إصابة بمتلازمة فيكساس (VEXAS) النادرة في مصر، وذلك خلال المؤتمر السنوي للقسم. ووفق ما نقلته شبكة CNN بالعربية، فإن المريض رجل يبلغ من العمر 72 عامًا.
ما هي متلازمة فيكساس؟
فيكساس (VEXAS) متلازمة التهابية نادرة اكتُشفت عام 2020، واسمها اختصار لخصائصها: وجود فجوات في خلايا الدم (Vacuoles)، وارتباطها بإنزيم E1، وبالكروموسوم X، وكونها مرضًا ذاتي الالتهاب (Autoinflammatory) ناتجًا عن طفرة جسدية مكتسبة (Somatic).
وتنتج المتلازمة عن طفرة مكتسبة في جين UBA1 داخل الخلايا الجذعية المكونة للدم في نخاع العظم، وليست طفرة موروثة، ولذلك لا تنتقل من الآباء إلى الأبناء. وتصيب غالبًا الرجال فوق سن الخمسين، وتجمع بين التهابات واسعة في الجسم واضطرابات في الدم.
أعراض متلازمة فيكساس
- حمى متكررة وإرهاق ونقص في الوزن.
- طفح جلدي والتهابات جلدية.
- التهاب الغضاريف، خاصة في الأذن والأنف.
- التهابات في الرئة والأوعية الدموية.
- تجلطات في الأوردة.
- فقر دم بكريات حمراء كبيرة الحجم، وانخفاض الصفائح الدموية، وقد ترتبط باضطرابات نخاع العظم.
التشخيص
يُشتبه في المرض عند وجود التهابات متعددة غير مفسرة مع اضطرابات في صورة الدم، ويُؤكد التشخيص بفحص جيني يكشف الطفرة في جين UBA1، وقد يُستعان بفحص نخاع العظم.
العلاج
لا يوجد حتى الآن علاج موحد، ويعتمد العلاج على السيطرة على الالتهاب بالكورتيكوستيرويدات وأدوية أخرى يحددها الفريق المعالج، وفي بعض الحالات تُدرس زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم، وهي الخيار الذي قد يعالج سبب المرض. ويحتاج المرضى إلى متابعة متخصصة بين أطباء الروماتيزم وأمراض الدم.
هل المرض معدٍ؟
لا، متلازمة فيكساس غير معدية، لأنها ناتجة عن طفرة مكتسبة في خلايا الدم.